Choroby genetyczne są bardzo zróżnicowaną grupą chorób, które rozwijają się na podłożu nieprawidłowej budowy lub liczby genów czy chromosomów. Takie choroby zazwyczaj są wrodzone, wykrywane na etapie życia płodowego lub w pierwszym okresie życia. Mogą być dziedziczone lub powstać w efekcie mutacji w obrębie komórek jajowych lub plemnikowych. Jakie są rodzaje chorób genetycznych?
Przeczytaj też: https://akcemed.pl/choroby-genetyczne-skad-sie-biora-czy-mozna-je-wyleczyc/
Choroby genetyczne jednogenowe
Choroby jednogenowe rozwijają się w efekcie mutacji w obrębie jednego, konkretnego genu. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego dziedziczona jest cecha, która sprzężona jest chromosomami autosomalnymi – czyli chromosomami innymi, niż chromosomy płci. Genom człowieka zawiera 22 pary chromosomów autosomalnych oraz jedną parę chromosomów płciowych. Przykładami chorób jednogenowych są:
Choroba Huntingtona – zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego
Mukowiscydoza – nadmierne wydzielanie śluzu przez komórki oskrzeli i płuc, przewodu pokarmowego oraz układu rozrodczego
Fenyloketonuria – wrodzona choroba metaboliczna polegająca na nieprawidłowym metabolizmie fenyloalaniny, która kumuluje się w organizmie
Hemochromatoza – schorzenie w przebiegu którego dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego i odkładania główka tkankach miękkich
Stwardnienie zanikowe boczne
Rdzeniowy zanik mięśni SMA
Aberracje chromosomalne
Aberracja chromosomalna są do zaburzenia, które związane są z zmianą liczby lub struktury chromosomów, czyli struktur komórkowych zbudowany jest z materiału genetycznego. Zaburzenia związane ze zmianą ilość chromosomów zazwyczaj doprowadzają do obumarcia płodu przez neta w konsekwencji poronienia.
Wyjątkami są schorzenia, które określane są mianem trisomii, przed jego których zamiast dwóch chromosomów w danej pary występują trzy chromosomy. Takimi chorobami są między innymi zespół Downa, zespół Patau lub zespół Edwardsa.
Choroby wieloczynnikowe – czyli jakie?
Duża grupa chorób, o których podłoża rozwoju leżą zarówno mutacje w obrębie genów, jak i współoddziaływanie czynników środowiskowych to choroby wieloczynnikowe. Przykładem tego typu schorzeń są między innymi cukrzyca typu 1 czy choroba Alzheimera oraz niektóre rodzaje nowotworów, takie jak rak piersi, który rozwija się w efekcie mutacji genu BRCA lub rak jelita grubego.
Zobacz też: http://pelnakorzysci.pl/zespol-klinefeltera-czym-jest-jakie-sa-jego-objawy-i-sposob-leczenia/
